Jeanne AMIEL et Laurence LEGEAI‑MALLET

Génétique des anomalies du développement

Publié le 26.08.2026

Présentation

Jeanne AMIEL

Contact

0144495648

Laurence LEGEAI-MALLET

Contact

01 42 75 43 02

Le laboratoire fusionne l'ancien laboratoire « Embryologie et génétique des malformations » et le groupe de Laurence Legeai-Mallet du laboratoire « Bases moléculaires et physiopathologiques de l'ostéochondrodysplasie ». Nous combinons des expertises sur les maladies mendéliennes rares dans les domaines de la régulation génique, d'étude de voies de signalisation, de biologie cellulaire, biologie du développement et des approches thérapeutiques. Nos recherches sont basées sur des modèles animaux et des cellules primaires ou iPSCs de patients, et bénéficient de partenariats avec des entreprises pharmaceutiques.  

Via le centre de référence pour les maladies rares « Anomalies du développement », nous recrutons des patients sans diagnostic pour étudier la cause des malformations qu'ils présentent, avec un intérêt particulier pour les anomalies des membres et les anomalies craniofaciales, les neurocristopathies et les ciliopathies. Nous développons des modèles cellulaires et animaux pour comprendre la pathophysiologie des anomalies du développement dans le but d'enrichir les connaissances sur le développement et de tester de nouvelles molécules pour traiter les patients.

Genetics of developmental Disorders

Objectifs

  • développer des technologies permettant de générer des mutations par édition précise du génome chez le poisson zèbre ;

  • générer des modèles animaux et cellulaires de maladies squelettiques humaines par dérégulation de la signalisation FGF afin de développer de nouvelles approches thérapeutiques (plusieurs essais précliniques sont en cours) ;

  • développer des modèles 2D et 3D à partir de cellules IPS pour explorer le rôle des cils primaires dans le développement du cerveau humain

  • étudier le réseau moléculaire, y compris la régulation transcriptionnelle et post-transcriptionnelle, qui régule la différenciation et le maintien des systèmes nerveux entérique et périphérique.

Notre groupe a identifié des mutations dans l'endothéline 1 (EDN1) et dans les régulateurs en aval de la voie qu'elle active (PLCB4, GNAI3 et MEF2C), dans des présentations variables du syndrome auriculocondylaire, comprenant QME, MFD et / ou ID.



Les ciliopathies sont un groupe de pathologies qui s’est fortement agrandi et qui sont la conséquence d'une anomalie de la biogénèse ou de la physiologie des cils primaires et/ou mobiles. Nos travaux sur les ciliopathies contribuent aux connaissances sur la formation de cil primaire et décrivent une variabilité phénotypique allant de formes létales in utero à des syndromes viables. Plus récemment, nous nous intéressons aux malformations cérébrales par dysfonctionnement des cils primaires via des modèles cellulaires 2D et 3D de développement néocortical (organoïdes cérébraux) générés à partir de cellules iPS dérivées de patients.
Membres

GORDON">https://www.institutimagine.org/fr/users/chris-gordon">GORDON Chris, CRCN - Craniofacial disorders

Charlotte Guillouet, PhD student

DJAZIRI Nabila, IE

PELET Anna, IR

GUIMIER Anne, PH

LYONNET Stanislas, PU-PH

AMIEL Jeanne, PU-PH

THOMAS">https://www.institutimagine.org/fr/users/sophie-thomas">THOMAS Sophie, CRCN - Ciliopathies and Brain development

Lucile BOUTAUD, PH 

Fanny GAYDA, IE

Candice MONCLER, PhD student

Mariami KHAREBAVA, M2 student

BONDURAND">https://www.institutimagine.org/fr/users/nadege-bondurand">BOND… Nadege, DR2 - Neurocristopathies

PINGAULT Veronique, MCU-PH 

CIRILLO Carla, CRCN

HENRY Mathilde, PhD student

DAY lucie, PhD student

DAMBROISE">https://www.institutimagine.org/fr/users/emiliedambroiseinstitutimagine… Emilie, CRCN - Bone diseases related to FGF signaling deregulation

LEGEAI-MALLET Laurence, DRCE

MORICE Anne MCU-PH

VILPREUX Charline, IR

LEMOINE Clara, IE

MAYEUX Franck, IE

de la SEIGLIERE Amélie, IE

KACI Nabil, IE

FAYAD Chantal, PhD student

PEREUR Pachel, PhD Student

LANDARD Matthieu, Master 2

Publications scientifiques